１０万人に１人程の珍しい病気で、原因はまだはっきりとは解明されておりません。
アラジール症候群は全ての方に同じ症状が出るという訳ではなく、
個々に出る症状が違ったり症状の重さにも個人差があります。
１０万人に１人という珍しい病気なので、医師のなかには病名さえ知らない方がおられたり、
症状のでかたや重度がバラバラなのでアラジール症候群と診断が下るまで時間を要する事があります。
乳児期から胆汁うっ滞や黄疸の症状があり、胆道閉鎖症や新生児肝炎と疑われるケースもあります。
肝内胆管の減少に特徴的な肝外症状を伴う先天性疾患です。
主要症状 以下の3つ以上が当てはまれば診断されます。
【主要症状】
・慢性胆汁うっ滞
・特異顔貌
・心血管系の異常（末梢性肺動脈狭窄）
・椎骨の異常（前方弓癒合不全）
・眼科的異常（後部胎生環）
その他下記の様な症状を伴う場合があります。
・腎障害（低形成腎、腎動脈の異常など）
・高コレステロール血症
・精神運動発達遅滞
・骨の異常
肝臓移植や腎臓移植、心肺移植を必要とする場合もあります。
