アラジール症候群は、肝臓内の胆管減少症による慢性胆汁うっ滞に、特徴的な肝臓以外の症状を伴う、遺伝性の肝内胆汁うっ滞症です。

従来は、肝内胆管の減少に加え、5つの主要症状（胆汁うっ滞、心血管奇形、椎体異常、眼球異常、特徴的顔貌）のうち３項目以上を満たすものをアラジール症候群と診断していましたが、近年はこれらの臨床症状を満たさないものの、この疾患特有の遺伝子異常を伴う症例も本症と診断する傾向にあります。

2026/10/6

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2026/10/5

2026/10/4